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El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica progresiva de origen genético que afecta casi exclusivamente a las niñas, con una incidencia estimada de entre 1 de cada 10.000 a 15.000 nacimientos femeninos (Neul et al., 2010). Aunque se ha identificado en varones, los casos son muy raros y suelen asociarse a una evolución más severa o a una muerte temprana, debido a la localización del gen afectado en el cromosoma X.
Este trastorno está incluido dentro de los trastornos del neurodesarrollo y se caracteriza por una pérdida progresiva de habilidades motoras, cognitivas y sociales, tras un periodo inicial de desarrollo aparentemente normal.
Durante los primeros 6 a 18 meses de edad, los bebés con síndrome de Rett suelen mostrar un desarrollo dentro de los parámetros típicos: adquieren el control cefálico, comienzan a balbucear y muestran interés por el entorno. Sin embargo, este desarrollo normal es transitorio.
Posteriormente, los niños con síndrome de Rett atraviesan un periodo de regresión caracterizado por la pérdida de habilidades previamente adquiridas, como el lenguaje verbal, la coordinación de los movimientos voluntarios y la interacción social. Este deterioro suele ser progresivo y va acompañado de cambios en el comportamiento, como llanto inconsolable, irritabilidad o apatía.
Tras esta regresión, se observa un periodo de estabilidad en el que los síntomas se estabilizan, aunque ya se han instaurado limitaciones funcionales importantes. Con el paso del tiempo, puede producirse un deterioro motor tardío, con rigidez muscular, espasticidad y pérdida de la movilidad, lo cual complica aún más el pronóstico funcional.
El descubrimiento del gen MECP2 en 1999 (Amir et al., 1999) fue un hito en la comprensión del síndrome de Rett. Este gen, ubicado en el cromosoma X, codifica una proteína que regula la expresión de otros genes determinantes para el desarrollo neurológico. Las mutaciones en el gen MECP2 causan el síndrome de Rett en la gran mayoría de los casos. La alteración en esta proteína genera una cascada de disfunciones neuronales que explican los signos clínicos del trastorno.
La severidad del síndrome varía según el tipo y localización de la mutación, así como por factores epigenéticos relacionados con la inactivación del cromosoma X en las niñas.
Se reconocen dos formas clínicas principales: el síndrome de Rett típico y el síndrome de Rett atípico.
El Síndrome de Rett típico presenta criterios diagnósticos claros, entre ellos: movimientos repetitivos de las manos (como frotamiento, aleteo o torsión), pérdida del lenguaje verbal, retraso del crecimiento del perímetro craneal, y alteraciones de la marcha (como marcha inestable o incapacidad para caminar). Esta forma suele diagnosticarse entre los 2 y los 4 años de edad.
El Síndrome de Rett atípico, en cambio, muestra una presentación clínica más heterogénea. Puede incluir manifestaciones más leves o más severas que las del subtipo típico, y para su diagnóstico pueden requerirse criterios de apoyo, como presencia de epilepsia precoz, apraxia severa, trastornos respiratorios, reflujo gastroesofágico, hipotonía o alteraciones cardiovasculares.
El síndrome de Rett es un trastorno que afecta múltiples sistemas. Además de las discapacidades motoras y del lenguaje, se observan discapacidades intelectuales, problemas de atención, alteraciones sensoriales, conductas autistas, y problemas respiratorios (como hiperventilación o apneas). La muerte súbita se ha descrito como una complicación posible, generalmente relacionada con disfunciones autonómicas o arritmias cardíacas.
El retraso del crecimiento es común, influenciado por múltiples factores: bajo peso al nacer, dificultades para alimentarse, metabolismo alterado y desregulación del sistema nervioso autónomo.
Un aspecto especialmente relevante es la interacción social. Aunque durante la fase de regresión los niños pueden parecer desvinculados del entorno, investigaciones muestran que muchas niñas con síndrome de Rett mantienen la capacidad de reconocer a figuras significativas y expresar emociones, lo que debe ser tenido en cuenta en los entornos educativos y terapéuticos.
La atención al síndrome de Rett requiere un enfoque multidisciplinar. A pesar de que no existe una cura, se recomienda un tratamiento que combine atención médica, fisioterapia, logopedia, intervención psicoeducativa, terapia ocupacional y apoyo nutricional. También se están investigando terapias génicas y farmacológicas que puedan modificar la expresión del gen MECP2.
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María Del Mar Díez Simón
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